Influência do polimorfismo 5-HTTLPR e fatores de risco ambiental em uma amostra brasileira de pacientes com transtornos do espectro do autismo.

Influence of the 5-HTTLPR polymorphism and environmental risk factors in a Brazilian sample of patients with autism spectrum disorders.

Longo D, Schüler-Faccini L, Brandalize AP, dos Santos Riesgo R, Bau CH.

Brain Res. 2009 Apr 24;1267:9-17. Epub 2009 Mar 10.

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Source

Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brazil.

A Doutora Danae Longo, será uma das palestrantes do II Ciclo de Palestras da AMARS.

Abstract

The 5-HTTLPR polymorphism of serotonin transporter gene is widely investigated in association studies in autism spectrum disorders (ASD). The results of such studies, however, remain controversial possibly due to the great genetic heterogeneity related to ASD and the lack of evaluation of the triallelic functional structure of 5-HTTLPR. This study tested for association between the 5-HTTLPR and ASD in a Brazilian sample by case-control and family-based association test (FBAT) methods, considering the bialelic and triallelic structures of this polymorphism. In addition, we performed an exploratory analysis of associations between specific clinical outcomes of ASD patients and 5-HTTLPR as well as several prenatal environmental factors. Genotyping was achieved in 151 ASD patients, 179 unrelated controls and 105 complete trios. There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). The prenatal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy (P<0.001). Our findings suggest that the 5-HTTLPR is not associated with ASD in the Brazilian population, even considering the triallelic structure. Additionally, this study suggested a role of the 5-HTTLPR and environmental factors in the clinical expression of ASD.

O polimorfismo 5-HTTLPR do gene transportador da serotonina é amplamente investigada em estudos de associação em distúrbios do espectro do autismo (ASD). Os resultados de tais estudos, no entanto, permanecem controversos, possivelmente devido à grande heterogeneidade genética relacionada com ASD ea falta de avaliação da estrutura funcional do trialelo 5-HTTLPR. Este estudo testou a associação entre o 5-HTTLPR e CIA em uma amostra brasileira de caso-controle e de base familiar teste de associação (FBAT) métodos, considerando as estruturas e bialelo trialelo deste polimorfismo. Além disso, foi realizada uma análise exploratória das associações entre os resultados específicos de clínica de pacientes ASD e 5-HTTLPR, bem como vários fatores ambientais pré-natal. Genotipagem foi alcançada em 151 pacientes ASD, 179 controles independentes e 105 trios completa. Não houve evidência de associação entre o 5-HTTLPR com ASD em ambos os caso-controle e testes FBAT, mas o LaLa genótipo 5-HTTLPR foi associado com instabilidade de humor em pacientes (P = 0,006). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogenico foi associada com epilepsia (P <0,001). Nossos resultados sugerem que o 5-HTTLPR não está associado com ASD na população brasileira, mesmo considerando a estrutura trialelos. Além disso, este estudo sugere um papel dos fatores 5-HTTLPR e ambientais na expressão clínica da ASD.

(Tradução feita utilizando ferramentas de tradução).